Joulukuussa 2021 julkaistiin tähän asti laajin sukusiitoksen vaikutuksia koirilla selvittävä tutkimus. Tulosten mukaan sukusiitos lisää sairastavuutta ja sairauksien hoitoon käytettyjä kuluja koiran koko elämän ajan.

Sairastavuus vaihteli roturyhmien välillä

Danika Bannaschin ja kollegojen tutkimuksessa käytettiin vakuutusyhtiö Agrian rotuprofiileja, jotka sisältävät tietoa rotujen sairastavuudesta Ruotsissa vuosina 2011-2016. Aineistossa ovat mukana vain korvaushakemuksiin johtaneet eläinlääkärikäynnit eli se ei sisällä rokotuksia ja muita rutiinikäyntejä eikä myöskään ennaltaehkäisevää hoitoa.

Vakuutustiedoista saadaan hyvä arvio koko Ruotsin koirapopulaatiosta. Vuoden 2012 aikana arviolta 77 % ruotsalaiskoirista oli vakuutettuja, ja vuonna 2016 arvioitiin, että noin 38 % vakuutetuista koirista oli vakuutettu nimenomaan Agriassa. Aineisto sisältää lähes 600 000 koiraa ja yli 1,7 miljoonaa koirariskivuotta. Koirariskivuosissa on huomioitu todellinen aika, jonka kukin aineiston koira on ollut vakuutettuna: yhden vuoden ajan vakuutettu koira vastaa yhtä koirariskivuotta ja puolen vuoden ajan vakuutettu koira puolikasta koirariskivuotta.

Kaikkien aineiston koirien keskiarvo sairastavuudessa oli 1574 tapausta 10,000 koirariskivuotta kohden (Kaavio 1). Monirotuisilla luku oli kaikkein alhaisin, 1265. Suunnilleen samaan tasoon (1308) monirotuisten kanssa ylsi FCI:n ryhmä 5 (pystykorvat ja alkukantaiset rodut). Toiset ääripäät olivat FCI:n ryhmä 2 (molossirodut ja mastiffit, 1897) sekä erikseen tarkasteltu 14 rodun ryhmä, joka koostui lyhytkuonoisista ja -kalloisista eli brakykefaalisista roduista (1829). Brakykefaalisilla roduilla myös keskimääräinen sukusiitosaste oli muita rotuja korkeampi (31,9 % vs. 24,5 %).

Kaavio 1. Sairastavuuden keskiarvoja vuosina 2011-2016 kertyneeseen vakuutusyhtiöaineistoon perustuen.

Sukusiitosaste korkea lähes kaikissa roduissa

Keskimääräinen sukusiitosaste määritettiin koirien dna-näytteistä 227 rodulle käyttämällä Wisdom Healthin kaupallisilla testeillä kerättyä aineistoa. Kustakin rodusta oli saatavilla 30-2520 yksilöä, yhteensä koiria oli 49 378. Näytteet oli lähetetty analysoitaviksi vuosina 2015-2020. Lähetteessä koiran omistaja ilmoitti koiran rodun sekä yleensä myös lisätietoja koiran rekisteröinnistä Fédération Cynologique Internationalen (FCI), Amerikan Kennel Clubin, United Kennel Clubin (UKC) tai Englannin Kennel Clubin roturekisteriin.

Kaikkien aineiston koirien keskimääräinen sukusiitosaste oli lähes 25 %, mikä vastaa tilannetta, jossa vanhempi ja jälkeläinen tai täyssisarukset yhdistetään keskenään pentujen teettämiseksi.

Muilla eläinlajeilla ja myös ihmisellä tehtyjen tutkimusten perusteella sukusiitoksen haittojen tiedetään alkavan ilmetä, kun sukusiitosaste ylittää 10 prosentin rajan. Silloin todennäköisyys hedelmällisyyden ja elinvoiman heikkenemiseen kasvaa; nähdään esimerkiksi lisääntymisvaikeuksia, pentukuolleisuuden nousua, pentujen epämuodostumia, vastustuskyvyn heikkenemistä sekä tulehdusalttiutta. Ilmiötä kutsutaan sukusiitostaantumaksi.

Vain 12 tutkitulla rodulla sukusiitosaste oli alhaisempi kuin 10 %. Nämä rodut olivat maatiaistyyppisiä (tanskalaisruotsalainen pihakoira, mudi ja koolie) tai sellaisia, joissa on vastikään tehty roturisteytyksiä (barbet, australianlabradoodle sekä tamaskankoira, joka on yksi inuiittikoiran linjoista). Tämä on hyvin loogista: sukusiitos kasautuu nimenomaan suljetuissa populaatioissa eli tässä tapauksessa roduissa, joiden kantakirjaan ei hyväksytä uusia yksilöitä rodun ulkopuolelta. Tulos osoittaa myös, että yhtenäinen rotutyyppi on mahdollista saavuttaa ilman sukusiitosta.

Sairastavuus lisääntyi sukusiitoksen lisääntyessä

Sekä sukusiitos- että sairastavuustiedot olivat saatavilla 162 rodulle. Kuten oletettua, alhaisen sukusiitosasteen roduissa sairastettiin vähemmän kuin sukusiitetymmissä roduissa (Taulukko 1).

Taulukko 1. Rodun keskimääräisen sukusiitosasteen vaikutus sairastavuusriskiin.

Sukusiitoksen sairastavuutta lisäävä mekanismi liittyy heterotsygotian vähenemiseen ja homotsygotian lisääntymiseen. Sukusiitos vähentää heterotsygoottisten geeniparien osuutta jokaisessa sukupolvessa sukusiitosasteen verran. Esimerkiksi puolisisarparituksessa jälkeläisten geenien heterotsygotia vähenee ja homotsygotia lisääntyy vanhempiin verrattuna 12,5 %. Tämä lisää haitallisten, resessiivisten geenivirheiden ilmenemistä. Vika tai sairaus puhkeaa, kun geeniparissa ei ole enää normaalia geenimuotoa varmistamassa geenin toimintaa.

Sukusiitoksen ja terveyden välisestä korrelaatiosta havaittiin tutkimuksessa myös mielenkiintoisia poikkeuksia. Borderterrierillä, basenjilla, colliella ja englanninsetterillä oli korkea sukusiitosaste, mutta matala sairastavuus. Malinoisilla ja pomeranianilla oli matalammat sukusiitosasteet ja silti korkea sairastavuus.

Korkea sukusiitos ilman korkeaa sairastavuutta on ainakin osin hyvää onnea: rotuun ei rotukirjojen sulkemisvaiheessa ole sattunut kasautumaan geenivirheitä samaan tapaan kuin moneen muuhun rotuun. Geenivirheitä on kenties saatu myös jalostuksen avulla vähennettyä.

Matalan sukusiitosasteen ja korkean sairastavuuden roduissa taas saattaa olla kyse geenivirheistä, jotka voivat sijaita samassa kromosomissa rodun toivottujen ominaisuuksien kanssa, jolloin niiden karsiminen on mahdotonta ilman luopumista näistä ominaisuuksista. Myös mahdolliset erot tutkimuksessa käytettyjen sairastavuus- ja sukusiitosaineistojen välillä saattavat vaikuttaa tuloksiin.

Sukusiitos aiheuttaa taantumaa varsinkin elinvoimaan ja lisääntymiseen

Eräs haaste rotukoirien sukusiitoksen tutkimisessa on rotujen tyypillisesti korkeat sukusiitosasteet. Vertailua matalan ja korkean sukusiitoksen vaikutuksesta ei pystytä tekemään, jos alhaisen sukusiitoksen koiria ei löydy. Siksi tässä tutkimuksessa verrattiin keskenään kokonaisia rotuja. Rodun keskiarvon käyttäminen voi johtaa sukusiitoksen vaikutuksen yli- tai aliarvioimiseen. Saadut sukusiitosarvot olivat kuitenkin verrattavissa muiden tutkijoiden eri menetelmillä ja eri populaatioilla saamiin arvoihin.

Informatiivisten aineistojen puutteessakin koirilla on kuitenkin pystytty osoittamaan sukusiitoksen pienentävän pentuekokoa ja syntyneiden pentujen selviämistä luovutusikään (seitsemän ranskalaista koirarotua), pienentävän pentuekokoa kultaisellanoutajalla (sukusiitosaste 20-48 %) ja heikentävän narttujen hedelmällisyyttä entlebuchinpaimenkoiralla (emän sukusiitosaste 32-45 %). Onpa sukusiitoksen huomattu vaikuttavan negatiivisesti jopa saksanpaimenkoirien ja labradorinnoutajien lonkka- ja kyynärnivelen kasvuhäiriöihinkin, vaikka nämä ovat monitekijäisiä ominaisuuksia, joissa sukusiitoksen vaikutus ei näy niin selvästi kuin yksigeenisissä ominaisuuksissa.

Laskevan sukusiitostason myönteinen vaikutus on puolestaan havaittu kansalliskoiramme suomenpystykorvan kasvavassa pentuekoossa.

Muilla eläinlajeilla tutkimuksia on tehty runsaasti. Sukusiitoksen vaikutus yleiseen elinvoimaan on osoitettu kokeellisesti hiirillä. Kun sukusiitosaste oli 25 %, olivat elinvoimaominaisuudet 57 % huonommat verrattuna hiiriin, joiden sukusiitosaste oli 0. Hiirikokeissa sukusiitos oli kuitenkin ns. nopeaa sukusiitosta, jota kaikki koirilla nähtävä sukusiitos ei ole. Mitä nopeammin sukusiitos kertyy, sitä haitallisempaa se on. Jos sukusiitosaste kasvaa hitaasti monen sukupolven aikana, haitat ovat pienemmät kuin saavutettaessa sama sukusiitostaso jo yhdessä sukupolvessa lähisukulaisia yhdistettäessä.

Koiraroduilla sukusiitoshistoriaa ja geneettisiä pullonkauloja

Suurin osa tutkituista koiraroduista oli voimakkaasti sukusiitettyjä - paljon yli ihmisillä tai villieläinpopulaatioilla turvallisena pidetyn tason. Sukusiitosta on kertynyt, kun koirarotuja on kehitetty muutamasta yksilöstä sukusiitosta käyttäen. Rotuja on yhdenmukaistettu karsimalla jalostuskoiria rakenteen, ulkomuodon, koon ja värityksen perusteella. Rotujen historiassa on tapahtunut myös geneettisiä pullonkauloja esimerkiksi sotien seurauksena. Kaikki nämä tekijät ovat yhdessä aiheuttaneet koirarotujen sukusiitosasteen nousua ja perinnöllisen monimuotoisuuden supistumista.

Monimuotoisuus on tärkeää, koska se estää perinnöllisten vikojen ja sairauksien kasautumista rotuihin. Immuunijärjestelmässä monimuotoisuuden supistuminen voi johtaa esimerkiksi tulehdussairauksiin, autoimmuunitauteihin ja allergioihin. Ihmisillä melko alhaistenkin sukusiitosasteiden (3-6 %) on osoitettu olevan yhteydessä lisääntyneeseen sairastavuuteen sekä muihin sukusiitostaantuman merkkeihin. Kun tämä muista lajeista saatu tutkimustieto yhdistetään tietoon monien koirarotujen korkeasta syöpien ja autoimmuunisairauksien esiintyvyydestä, korkean sukusiitostason mahdollinen merkitys koirien terveydelle korostuu.

Myös matadorijalostus luo geneettisiä pullonkauloja

Myös suosittujen jalostuskoirien runsas jalostuskäyttö, niin sanottu matadorijalostus, aiheuttaa tarpeettomia geneettisiä pullonkauloja, vähentää suurilukuistenkin rotujen monimuotoisuutta ja lisää sukusiitosta.

Jokaisella koiralla on perimässään myös geenivirheitä, joiden todennäköisyys tulla esiin jälkeläisissä kasvaa sukusiitoksen myötä. Matadorijalostus levittää yksilöiden haitalliset geenivirheet laajalle rotuun. Samalla muita potentiaalisia jalostuskoiria geeneineen karsiutuu pois. Matadorien geenivirheet alkavat muutaman sukupolven kuluttua yhä useammin löytää tiensä jälkeläisiin sekä isältä että emältä perittyinä, jolloin niiden aiheuttamat sairaudet pääsevät puhkeamaan. Havahdutaan uuteen rotutyypilliseen sairauteen, josta vastuussa olevat geenivirheet olivat kyllä aiemminkin rodussa läsnä, mutta esiintyivät vain harvoilla yksilöillä ja niilläkin normaaligeenin peittämänä. Ja taas on karsittava koiria jalostuksesta aivan turhaan - tilanne kun olisi voitu vastuullisella, koko rodun terveyttä vaalivalla jalostuksella välttää.

Mitä tilanteelle pitäisi tehdä?

Monissa roduissa on vielä jäljellä merkittävä määrä perinnöllistä vaihtelua. Vaihtelua voidaan parhaiten säilyttää 1) käyttämällä jalostukseen niin useita terveitä ja ongelmattomia koiria kuin mahdollista ja 2) pitämällä koirien jälkeläismäärät tasaisina. Nämä toimet auttavat koko rotua.

Koko rotuun vaikuttamisen lisäksi kannattaa sukusiitoksen haittavaikutuksia estää myös yksittäisissä pentueissa. Kaikkia yhdistelmiä, joissa nopea sukusiitos nousee yli 10 prosentin, kannattaa välttää (Taulukko 2). Kun otetaan huomioon myös rotuihin kertynyt hidas sukusiitos, voi todellinen sukusiitosaste silti nousta korkeaksi. Paras nyrkkisääntö lieneekin pidättäytyä myös serkusyhdistelmistä, joissa nopean sukusiitoksen taso on 6,25 %. Serkusten välinen sukulaisuus näkyy jo kolmen polven sukutaulussa, mutta olisi hyvä, että tuo 6,25 % ei ylittyisi viidenkään polven sukutaulussa.

Taulukko 2. Sukusiitosaste lähisukulaisyhdistelmissä (ns. nopea sukusiitos). Pentueen sukusiitosaste saadaan laskettua jakamalla sen vanhempien välinen sukulaisuus (yhteisten geenien osuus) kahdella.

Bannaschin ja kollegojen tutkimuksessa havaittiin aivan odotetusti, että vaihtelua on enemmän roduissa, joissa rotukirjat ovat auki tai joissa on hiljattain tehty roturisteytyksiä. Näiden keinojen käyttöä olisi hyvä lisätä. Jos sukusiitostaantumaa on jo selvästi näkyvissä tai on vaikea löytää henkisesti ja fyysisesti terveitä koiria jalostukseen, tulisi nämä keinot ottaa käyttöön mahdollisimman pian. Jalostus ja siinä edistyminen ovat mahdollisia vain, jos rodussa on valikoima erilaisia geenimuotoja, joista valita.