Miksi sukusiitos on haitallista? Esimerkkejä kuninkaallisilta
Kaikkihan tietävät, että sukusiitos voi olla haitallista. Mutta minkälaisista haitoista tarkalleen katsoen on kyse? Hyviä esimerkkejä löytyy meistä ihmisistä. Esimerkiksi Habsburgien espanjalainen hallitsijasuku hiipui ja sammui lopulta kokonaan vuonna 1700, ja suurin syy tähän oli ilmeisesti sukusiitos.
Espanjan Kaarle II:n vaakuna (Heralder, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons).
Kaarle II:n sukusiitosaste vastasi veli-sisar- tai vanhempi-jälkeläinen-liittoa
Vuonna 2009 julkaistiin tutkimus espanjalaiseen Habsburgien hallitsijasukuun (1516–1700) kuuluvien kuninkaiden sukusiittoisuudesta. Tuon ajan eurooppalaisissa hallitsijasuvuissa oli tyypillistä, että kuninkaiden avioliitot solmittiin sukulaisten kesken.
Historiallisessa kirjallisuudessa onkin esitetty, että suurimpana syynä Habsburgien suvun häviämisen olisi sukusiitos. Suvun viimeinen kuningas, Kaarle II eli Charles II - liikanimeltään Noiduttu - oli fyysisesti ja psyykkisesti vajavainen ja kuoli vuonna 1700 ilman jälkeläisiä.
Tutkijat laskivat Habsburg-kuninkaiden sukusiitosasteet sukutauluista, jotka Kaarle II:n kohdalla ulottuivat 16. polveen asti. Korkeimmat sukusiitosasteet olivat kyseisellä Kaarle II:lla (25 %) sekä vuosina 1578-1621 eläneellä kuningas Filip III:lla (22 %) ja kruununprinssi Charlesilla (21 %).
Useilla muillakin suvun jäsenillä sukusiitosaste oli yli 20 %, ja suvun keskiarvo oli 13 %.
Kaarle II ja Filip III syntyivät setä-veljentytär tai setä-sisarentytär -liitoista ja kruununprinssi Charles liitosta kaksinkertaisten serkusten välillä. Heidän sukusiitosasteensa ovat kuitenkin tähän nähden kaksinkertaisia ja vastaavat pikemminkin vanhempi-jälkeläinen tai veli-sisar -lukuja (25 %).
Espanjan Habsburgien sukupuu (Shakko at Russian Wikipedia, CC BY-SA 3.0, Wikimedia Commons).
Historiallinen sukusiitos nosti lukuja
Useimpien Habsburgien kuninkaiden sukusiitosastetta nostaakin lähisukulaisliittojen lisäksi historiallinen sukusiitos, jossa samat esi-isät esiintyvät sukutaulussa sekä isän että äidin puolella. Tämä sukusiitos näkyi vasta kun laskennassa oli mukana kymmenen polven esivanhemmat. Puhdasrotuisuuden vaalimisen vuoksi juuri tällainen sukusiitos on myös koirilla merkittävää.
Sukusiitostaantuma näkyy muun muassa lapsikuolleisuudessa
Kuninkaiden jälkeläisissä oli nähtävissä tilastollisesti merkitsevää sukusiitostaantumaa. Vuodesta 1527 vuoteen 1661 ulottuvan jakson aikana espanjan kuninkaallisissa perheissä syntyi 34 lasta, joista 50 % kuoli ennen 10 vuoden ikää. Samaan aikaan lapsikuolleisuus muualla Espanjassa oli noin 20 %.
Kuninkaallisten serkusten liitoissa kuolleisuus oli lähes 18 % suurempi kuin liitoissa, joissa aviopuolisot eivät olleet keskenään sukua. Nykyisissä ihmispopulaatioissa serkusten jälkeläisissä on todettu 4,4 % kohonnut kuolleisuus 10 ikävuoteen mennessä.
Kaarle II (Jan van Kessel the Younger, Public domain, Wikimedia Commons).
Sukusiitostaantuman merkit Kaarle II:lla
Kaarle II:n osalta sukusiitostaantumaan viittaa myös, että hän kärsi vakavista fyysisistä ja psyykkisistä vajavaisuuksista. Aikalaiskirjoituksissa häntä kuvailtiin muun muassa suuripäiseksi ja heikoksi. Hän oppi puhumaan 4-vuotiaana ja kävelemään 8-vuotiaana. Hän oli lyhyt ja laiha. Hänen kuvailtiin osoittavan erittäin vähän kiinnostusta ympäristöönsä. Hänellä oli jatkuvasti ripuli, ja hän oksensi usein.
Jo 30-vuotiaana Kaarle II näytti vanhukselta: hänen jaloissaan, vatsassaan ja kasvoissaan oli turvotusta. Viimeisinä vuosinaan hän pystyi hädin tuskin seisomaan, ja hän kärsi hallusinaatioista ja kouristuksista. Hän kuoli 39-vuotiaana kärsittyään kuumeesta, vatsakivuista ja hengitysvaikeuksista.
Edellä kuvatut oireet selittyvät kahden eri sairauden aiheuttamina: Kaarle II sairasti aivolisäkehormonien puutoksesta johtuvaa kääpiökasvuisuutta sekä munuaistiehyeiden asidoosia eli liiallista happamuutta.
Kumpikin sairaus periytyy väistyvästi, ja koska sukusiitos oli lisännyt Kaarle II:n homotsygotiaa 25 %:lla, on todennäköistä, että se oli syypäänä sairauksia aiheuttavien alleelien esiintymiseen kaksin kappalein.
Sairauksien oireisiin liittyi myös Kaarle II:n impotenssi ja hedelmättömyys, joiden seurauksena koko dynastia kaatui.
Sukusiitostaantumaa myös amisseilla ja hutteriiteilla
Tutkimuksia on tehty myös muusta yhteiskunnasta eristäytyvien lahkojen, kuten Pennsylvaniassa elävien amissien sekä Dakotassa ja Kanadassa elävien hutteriittien sukusiitoksesta. Näissä lahkoissa sukusiitos on tavallista ja sairastavuus ja kuolleisuus yleisempää kuin muissa ihmispopulaatioissa.
Amisseilla todennäköisyys lapsikuolleisuuteen kasvaa sukusiitosasteen noustessa. Heillä esiintyy resessiivistä Ellis-van Creveld -oireyhtymää, johon liittyy kääpiökasvuisuutta ja sydämen vajaakehitystä. Lähes kaikki amissien alle 1-vuotiaiden lasten kuolemat johtuvat tästä oireyhtymästä.
Hutteriiteillä sukusiitosasteen nousu muun muassa kasvattaa lasten syntymäväliä. Sukusiitosasteen noustessa hedelmöittyminen on käynyt vaikeammaksi ja alkiokuolemat lisääntyneet. Keskimääräinen perhekoko on laskenut 40 vuodessa yli yhdeksästä viiteen eli jokaisessa sukupolvessa on saatu kaksi lasta vähemmän kuin edellisessä.
Onko sukusiitos aina haitallista?
Sukusiitoksen haittavaikutuksia ja niiden ilmenemistä ei voida etukäteen arvioida tai ennustaa, koska ne riippuvat täysin siitä mitä geenimuotoja sukusiitetyt yksilöt sattuvat kantamaan. Joskus haittoja ei näytä olevan ollenkaan. Viimeistään 10 % rajan ylittäessään sukusiitos on kuitenkin aina elimistölle stressitekijä, vaikka siitä ei kyseisen yksilön kohdalla olisikaan suoranaista näkyvää haittaa.
Haittavaikutusten ilmenemiseen ei aina tarvita edes riskialleeleja: jo pelkkä homotsygotia immuunijärjestelmän toimintaa säätelevällä MHC-geenialueella (koirilla DLA) saattaa nostaa riskiä autoimmuunitauteihin. Esimerkiksi novascotiannoutajilla tämän alueen homotsygotia nostaa Addisonin taudin riskin lähes seitsenkertaiseksi ja saksanpaimenkoiralla pannuksen riskin yli nelinkertaiseksi.
Sinua voisi kiinnostaa myös tämä artikkeli: Sukusiitostaantuma - mikä, miksi, milloin?
Lähteet
Alvarez, Ceballos & Quinteiro 2009. The role of inbreeding in the extinction of a European royal dynasty. PLoS ONE 4(4): e5174. doi:10.1371/journal.pone.0005174
Jokinen 2011. Identifying Genetic Risk Factors in Canine Autoimmune Disorders. Väitöskirja. Helsingin yliopisto, eläinlääketieteellinen tiedekunta.
Artikkeli on osa vuonna 2011 julkaistua artikkelia 'Koirat kuin kuninkaalliset? Asiaa sukusiitoksesta.'